PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: MELANOCIS NEUROCUTÁNEA, PROPÓSITO PARA EL TRATAMIENTO

Historial: NMCG y MN asociados pueden tener que ver con mutaciones en el gen NRAS como otros ya han comentado. Hablamos previamente de un paciente con NMCG, NGC y ataques epilépticos quién se sometió a cirugía para mejorar el control de esos episodios epilépticos. El resultado de la patología fue en NGC sin evidencia de melanoma. Objetivo: Nuestro objetivo es esclarecer la psicopatología del NGC mediante la confirmación de la presencia de mutaciones en NRAS como se ha descrito anteriormente.

Métodos: Se ha aislado el ADN de pacientes que desarrollaron tumores en el SNC y se le aplicó una exoma-captura de próxima generación secuenciando plataforma como se ha desarrollado en MSKCC (Evaluación por perfil de mutación integrada para propósitos de cáncer). Se estudiaron mutaciones en 275 genes asociados a cáncer.

Resultados: Identificamos una mutación somática de Q61K  en NRAS en un 11% de lecturas de ADN tumorales. No se identificaron otras mutaciones en los genes secuenciados restantes. Proponemos que el estudio de NRAS debe ser un propósito para futuras terapias.

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: TRATAMIENTO QUIRÚRGICO EN GRANDES NGC.

Nathalie Degardin. France

El tratamiento quirúrgico de un NGC grande, supone un verdadero reto para el cirujano plástico. Una eliminación total quirúrgica conlleva también operaciones de cirugía plástica para así reconstruir los defectos causados en la piel por la cirugía, como las cicatrices.

Hay que dar una atención prioritaria al manejo de la piel intacta. Los diferentes tiempos de cirugía necesarios han de ser previamente bien planeados y explicados a la familia cuanto antes. Diferentes criterios deben ser tenidos en consideración, tales como edad, localización y eje del nevus, complicaciones y contraindicaciones de la cirugía, y atención  psicológica al niño y a su familia si es necesaria.

El propósito del tratamiento es lo primero, seleccionar el área sospechosa indicada por el dermatólogo, y eliminar de forma factible las lesiones localizadas en áreas visibles tales como la cara, extremidades, tronco superior y de ahí en adelante. La reconstrucción ha de preservar su función y mantener la apariencia estética. Las técnicas de cirugía estética que  pueden  llevarse a cabo para tratar el nevus gigante son: el raspado, la eliminación en serie, los injertos de piel (con o sin plantillas de regeneración dérmica), los implantes de piel, los expansores de piel o transferencia libre de la bolsa de piel  después de la expansión. Diferentes casos serán presentados y comentados para ilustrar técnicas quirúrgicas que se utilizan, sus típicos y resultados así como también sus limitaciones y complicaciones.

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: RETO – LA APROXIMACIÓN EN ZURICH DE CIRUGÍA RECONSTRUCTIVA PARA NGC FACIALES

Clemens Schiestl. Hospital Universitario para niños en Zurich, cirugía plástica y reconstructiva. Zurich, Switzerland.

La cirugía reconstructiva para NGC en la cara supone un reto, incluso para cirujanos con experiencia. Además, el riesgo de melanoma fue inicialmente sobreestimado y ahora se ha visto que el porcentaje es menor, lo cual lleva a unas mayores expectativas estéticas cuando se decide operar.

Basados en nuestra investigación psico-social y ética, estamos intentando centrar nuestra investigación al proceso de tomar o no la decisión incluyendo al niño, a los padres y al equipo de médicos especialistas. Basándonos en los padres seleccionados, queremos ilustrar nuestra investigación en Zurich en lo que concierne al tratamiento de NMC faciales.

Elaboraremos información de cómo tomar la decisión de operar o no, y por último pero no menos importante, información en nuestras estrategias quirúrgicas incluyendo diferentes opciones reconstructivas tras eliminar un NMC en la cara. En una interactiva parte de la charla, algunos de los últimos casos serán presentados. Se mostrarán fotos de un paciente antes de operar y se preguntará a la audiencia  y a los expertos “si ese fuera tu paciente, decidirías operar o no”. Luego, una segunda pregunta: “Si se decidiera por operar, cuál sería tu plan?”. Tras el debate, presentaremos la evolución que ha llevado el paciente (niño) y discutiremos con la audiencia y expertos si nosotros como equipo de expertos, tomamos una decisión adecuada y si fuimos exitosos con cada paciente. La decisión para optar por cirugía reconstructiva es, más allá de la reconstrucción por sí misma, un reto, incluso para equipos de expertos experimentados. Un debate abierto a nuevas propuestas e interactivas podría ayudarnos en nuestros avances.

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: TRATAMIENTO DE NGC EN LA CARA

Revisión de 44 casos de injertos de piel total, en una etapa o después de una expansión.

Isabelle James, Francia.

Los niños afectados de  nevus gigantes en la cara son los que más necesitan una cirugía estética para mejorar su integración en la escuela. Para ello además de las  expansiones,  los trasplantes de piel fina, o injertos de de la piel total pueden ser utilizados. Sin embargo, esta técnica requiere de una  rigurosa elección del color de la piel del donante para que sea lo más similar posible a la cara.

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PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: ASPECTOS PSICOLÓGICOS DEL NEVUS GIGANTE CONGÉNITO

Ornella Masnari. Zurich

La intención de esta presentación es dar una visión general de los avances en relación a los aspectos psicológicos de tener un NGC y debatir sus implicaciones para un tratamiento específico para pacientes con NGC. La pregunta principal será: cómo pueden los individuos que portan un NGC y sus familias ser ayudados de la mejor manera?.

En los últimos años ha habido un mayor interés en los aspectos psicológicos que conlleva tener una visible diferencia. Sin embargo, a pesar de todo, sólo hay unos cuantos estudios publicados que se centren en individuos con NGC. Las investigaciones sugieren que un NGC hace que un niño experimente mayores dificultades emocionales. Sin embargo, se da una gran variación entre individuos,  y muchos niños afectados no sufren tal dificultad emocional. Sigue leyendo

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: NEVUS CONGÉNITO EN LAS UÑAS, REGISTRO DE LA SOCIEDAD INTERNACIONAL EN DERMOSCOPÍA

Luc Thomas. University of Lyon

Este tema es complejo pues en las uñas es muy difícil diferenciar los Nevus Congénitos del melanoma. Hasta la fecha, 89 casos (de 17 países) de nevus congénitos en uñas están en proyecto de ser incluidos en el registro internacional que surgió de la Sociedad Internacional en Dermoscopía fundada en 2007. Los datos usados son insuficientes para dar una imagen completa de la naturaleza de este tipo de nevus, aunque se ha visto:

1. Dermoscópicamente, un numeroso número de lesiones atípicas en tempranas observaciones.

2. Muchos cambios (aumentos) a lo largo del tiempo.

3. Frecuente pigmentación peri-ungual.

4. A lo largo del tiempo, las lesiones vienen a ser dermoscópicamente mas regulares y muchas muestran una marcada tendencia a desaparecer, algunas incluso completamente. Sigue leyendo

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: LA GENÉTICA DEL NEVUS MELANOCÍTICO CONGÉNITO SÍNDROME

Verónica Kinsler. UCL Institute of Child Heath and Great Ormond St Hospital for Children. UK

Se ha encontrado que el síndrome de la base genética del NGC tiene que ver con un pos-zigoto activador de una mutación en el oncogen NRAS. Esto supone un incremento en el riesgo de sufrir de melanoma maligno si se tiene esta condición. El trabajo que ha llevado a estos resultados  está siendo revisado y se están debatiendo los actuales tratamientos clínicos y futuras terapias.

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS EN NIÑOS CON NGC (ESTUDIO REALIZADO DURANTE 25 AÑOS).

Regula Waelchli. Great Ormond St Hospital for Children. London

Niños con NGC vistos en un departamento del hospital desde 1988 a 2013 fueron añadidos a un estudio de descubrimientos neurológicos en resonancia magnética (RM).

El criterio para llevar a cabo una RM del sistema nervioso central se cambió en 2008 como consecuencia a una revisión de los datos publicados, y así incluir únicamente aquellos casos con múltiples NGC (dos o más) independientemente de su localización o tamaño. Se han comparado los datos de los últimos cinco años tras esta re-evaluación y los anteriores sin ella, llegando a la conclusión de que el criterio que se tuvo en cuenta en 2008 es apropiado para optimizar el número de RM positivas sin desde luego dejar detectar anomalías neurológicas importantes.

Se describen las categorías de hallazgos en RM, y se comparan con hallazgos neurológicos clínicos en la misma población. Los resultados de ambos hallazgos están asociados a fenotipos cutáneos y faciales y con genotipos MC1R y NRAS en un subconjunto.

PONENCIAS CONGRESO INTERNACIONAL NGC: SOLICITUD DE REVISAR CRITERIO PARA CLASIFICACIÓN DE NGC EN GRUPO DE PERSONAS SELECCIONADO.

Harper N Price, Sven Krengel. NY

Los NGC se han catalogado siempre teniendo en cuenta su diámetro. Un grupo de expertos de Nueva York ha propuesto en 2013 una nueva clasificación del nevus basándose en el tamaño que tendrá el nevus de adulto, localización, número de satélites, y forma del mismo.

El propósito de este estudio es probar la aplicabilidad de esta nueva clasificación más completa y examinar la relación entre esta clasificación más expandida e historiales de pacientes que sufren melanoma y NGC. A los pacientes diagnosticados con NGC que estuvieron en la conferencia,  en 2012,  de Cuidado de Pacientes,  se les ofreció la oportunidad de participar en este estudio. Datos de historiales previos fueron recogidos en un cuestionario estandarizado. La examinación médico-clínica fue realizada por dos dermatólogos y dos enfermeros. En esta muestra de 45 pacientes, 33 tenían un NGC, y fueron reclasificados siguiendo la nueva clasificación. El tamaño del NGC fue positivamente relacionado con la melanosis neurocutanea  en una probabilidad menor al 5%. El tamaño y forma del NGC fue difícil de determinar en pacientes que lo habían eliminado por cirugía y el número de satélites al nacer o en el primer año de vida no siempre es conocido. Según este estudio se obtienen limitadas conclusiones determinantes para conocer con certeza la relación entre parámetros del NGC y el riesgo de contraer melanoma o MN pues la muestra es pequeña pero se sigue investigando en esta materia. Nuestro artículo muestra casos prácticos aplicando esta nueva clasificación. Futuras evaluaciones a pacientes adecuadamente clasificados sacados de registros de NGC revelarán datos más específicos de este estudio.

Revista de la Academia Americana de Dermatología: Nuevas recomendaciones para la clasificación de rasgos de NGC.