Grupos de pacientes: Iniciativas internacionales

Durante la mayor parte de la historia médica, los afectados por enfermedades infrecuentes no podían encontrar con facilidad a otros que compartiesen sus experiencias, ni maximizar su potencial para contriguir a la investigación científica. Ahora que el acceso a Internet está ampliamente disponible, las personas afectadas por enfermedades infrecuentes pueden dar con otros que comprendan cómo es su vida con una enfermedad así.

Describiré brevemente la historia de Nevus outreach, uno de los mayores grupos de personas afectadas por nevus melanocíticos gigantes congénitos (NMGC) y melanosis neurocutánea (MNC). Describiré las actividades de otros grupos similares a lo largo del mundo. Describiré nuestras relaciones con el mundo médico.

Tras analizar las actividades y relaciones actuales, propondré nuevas formas en las que grupos de pacientes y profesionales médicos pueden trabajar juntos para mejorar las vidads de los pacientes, y facilitar la investigación científica sobre las causas y las curas del NMGC y la MNC.

Mark Beckwith

NEVUS OUTREACH

Ingeniería de tejidos de la piel

Ingeniería de tejidos de la piel: con los mejores augurios desde los platos de Petri

Durante los últimos 30 años, el equipo multidisciplinar de la unidad de quemados y el centro de cirugía plástica y reconstructiva del Hospital Universitario Infantil de Zurich se ha dedicado al tratamiento de niños con quemaduras graves.

Las técnicas quirúrgicas desarrolladas recientemente y usadas para defectos de piel extensos producidos por quemaduras severas, así como los procedimientos reconstructivos tras quemaduras, se pueden utilizar también parcialmente para los niños con nevus gigante congénito. Esencialmente hay dos productos de la categoría de la ingeniería de tejidos que han tenido gran importancia en la aplicación línica durante los últimos años: en los 80, Rheinwald y Green desarrollaron las láminas de queratinocitos autólogos, y hace algunos años, en los 90, Yannas y Burke inventaron el primer substituto dérmico. Con la ayuda de casos ilustrativos, se presentarán las ventajas y las limitaciones de estos métodos. Sigue leyendo

Experiencia de estigma por anomalías faciales

Experiencia de estigma en niños y adolescentes con una cara diferente

Antecedentes: La cara es crucial en las interacciones sociales. A menudo nos juzgamos en base a la apariencia facial. Por lo tanto, el atractivo físico se suele asociar con atribuciones de rasgos positivos de la personalidad y expectativas de una vida exitosa. Más aún, la gente atractiva suele ser tratada mejor que la gente poco agraciada. Aunque es necesario tener cautela al asociar la literatura general sobre el atractivo a las diferencias faciales, se asume que una diferencia en la apariencia puede afectar a las respuestas sociales. Informes basados en estudios cualitativos sugieren que la gente con una diferencia facial experimentan un rango de comportamiento discriminatorio, como ser objeto de miradas, cuchicheos, curiosidad, manifestaciones de lástima o aversión, ser evitados, sufrir risas o bromas. Sigue leyendo

Disfunción neurológica en Melanosis Neurocutánea

Espectro de disfunciones neurológicas en Melanosis Neurocutánea

Vijay Ramaswamy, Holly Delaney, Sophia Haque, Ashfaq Marghoob y Yasmin Khakoo

MEMORIAL SLOAN KETTERING CANCER CENTER, NUEVA YORK, EE.UU.

Antecedentes: La melanosis neurocutánea es un raro síndrome neurocutáneo definido por la presencia de múltiples nevus congénitos y depósitos melanocíticos en el sistema nervioso central. Hemos intentado definir el espectro de anomalías en niños con melanosis neurocutánea.

Métodos: Revisión retrospectiva de casos de melanosis neurocutánea transferidos al Servicio de Neurología Pediátrica en nuestro centro entre 2003-2010.

Resultados: Se identificaron 14 pacientes, de los cuales 8 están vivos. La mediana de edad de fallecimiento es de 54 meses (19 – 125 meses), la mediana de edad de los supervivientes es de 31 meses (12 – 82 meses) con un paciente de 31 años cuyo seguimiento se ha perdido. 5 de los 6 pacientes con depósitos leptomeníngeos difusos han fallecido. Cinco pacientes eran asintomáticos en la última evaluación, y la media de edad de presentación de síntomas neurológicos era de 16,5 meses (5 se presentaron con epilepsia, 2 presentes con hidrocefalia). Un paciente tuvo un examen de neuroimagen normal, pero tenía convulsiones focales con ataques de epilepsia focal. Cuatro pacientes se presentaron en nuestro centro con melanoma leptomeníngeo; tres murieron y al otro se le ha perdido la pista. Un paciente tenía una malformación de Dandy Walker. Tres pacientes tenían quistes aracnoideos holocordes, y uno tenía un tumor benigno en células cervicales “spindle”. Los tres pacientes con quistes aracnoideos dorsales eran asintomáticos con una mediana de edad de 19 meses (16 – 34 meses), y no mostraban progresión en neuroimagen seriada. Tres pacientes tenían un profundo retraso en el desarrollo; los otros 11 eran normales o tenían un pequeño retraso.

Conclusiones: Los niños con melanosis neurocutánea exhiben un amplio rango de anomalías intracraneales e intraespinales así como un amplio rango de desenlaces.